Gudang

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kondisi genetik yang mencegah produksi hormon yang tepat oleh kelenjar adrenal. Penyakit ini dapat menyerang anak-anak dari kedua jenis kelamin. Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) memengaruhi produksi kortisol dan aldosteron dalam kelenjar adrenal yang menyebabkan peningkatan kadar androgen yang abnormal, hormon yang dapat memengaruhi perkembangan normal anak-anak yang terpengaruh.
Bayi yang didiagnosis saat lahir dengan hiperplasia adrenal kongenital memiliki peluang bertahan hidup yang lebih tinggi jika pengobatan segera dimulai. Pada anak perempuan, diagnosis lebih mudah karena mereka sering memiliki ambiguitas genital saat lahir.
Di Eropa, jumlah rata-rata kasus adalah 1 dari hampir 15.000 kelahiran, lebih tinggi daripada di Selandia Baru, tetapi jauh lebih rendah daripada di Arab Saudi.

Jenis hiperplasia adrenal kongenital

Kondisi ini biasanya bermanifestasi saat lahir, tetapi penampilannya mungkin tertunda dalam beberapa kasus, gejala pertama dapat muncul kapan saja setelah pubertas.
Tingkat keparahan penyakit tergantung pada tingkat kortisol dan aldosteron yang diproduksi oleh kelenjar adrenal yang terkena. Dalam kasus terburuk, tidak adanya aldosteron mencegah tubuh dari menahan garam, yang dihilangkan melalui urin. Bentuk penyakit ini mempengaruhi sekitar 80% anak-anak yang sakit dengan hiperplasia adrenal kongenital. Dengan tidak adanya perawatan yang diperlukan, kekurangan garam dapat menyebabkan dehidrasi dan kematian.
Sekitar seperlima dari anak-anak yang terkena tidak kehilangan garam dalam tubuh, tetapi kelebihan androgen yang diproduksi oleh tubuh selama kehamilan dapat menyebabkan kelainan pada alat kelamin pada anak perempuan dan perkembangan dini karakter seksual pada anak laki-laki.
Bentuk paling sederhana dari penyakit ini terjadi kemudian pada wanita dan dapat diobati secara medis, tanpa gejala yang mengancam jiwa.

Gejala

Setelah lahir, bayi baru lahir yang menderita bentuk penyakit di mana mereka tidak dapat menahan garam dapat menderita krisis adrenalin di bulan pertama kehidupan. Bayi memiliki nafsu makan rendah, lesu, dehidrasi dan mungkin menderita diare. Karena tidak ada perawatan yang tepat, saya bisa mati.
Ambiguitas seksual anak perempuan saat lahir tidak mempengaruhi perkembangan organ reproduksi internal dan dapat diselesaikan melalui pembedahan. Seiring bertambahnya usia, gadis-gadis yang menderita kondisi ini mungkin menderita rambut wajah dan penebalan suara. Permulaan siklus menstruasi mungkin tertunda, dan mungkin tidak teratur atau bahkan sama sekali tidak ada.
Anak laki-laki yang terkena mungkin mengembangkan otot dan karakter seksual sekunder lebih awal. Peningkatan tinggi badan bisa diperlambat oleh penyakit pada kedua jenis kelamin, dan obesitas umum terjadi pada anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit ini.

Foto: healthyclipping.com

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan hiperplasia adrenal kongenital, tetapi dokter dapat mengendalikan gejala penyakit dengan merekomendasikan pengobatan kortisol untuk menormalkan kadar hormon.

Bayi perempuan yang menunjukkan ambiguitas genital saat lahir membutuhkan rekonstruksi bedah untuk dilakukan pada usia satu tahun.

Wanita dapat menyesuaikan kadar kortisol mereka melalui kontrasepsi, tetapi saat-saat stres fisik yang parah, seperti operasi, memerlukan dosis yang lebih tinggi untuk mengendalikan gejala.
Kasus-kasus di mana pemberian pengobatan tidak memadai dapat menyebabkan infertilitas.

Transmisi genetik

Jika salah satu orang tua menderita hiperplasia adrenal kongenital, penyakit ini dapat ditularkan ke anak-anak keturunan. Dianjurkan agar ibu berdiskusi dengan dokter tentang kejadian penyakit dalam keluarga, sehingga dia dapat melakukan tes yang diperlukan untuk diagnosis selama kehamilan.
Dalam situasi di mana anak menderita kondisi tersebut, perawatan dapat dimulai bahkan selama kehamilan, diambil oleh ibu secara lisan, untuk mengatur tingkat hormon bayi.
Semakin cepat perawatan dimulai setelah diagnosis, semakin besar kemungkinan bayi untuk berkembang lebih sehat, dengan lebih sedikit gejala dan komplikasi.

Menandai penyakit bawaan


Video: Mengenal Hiperplasia Adrenal Kongenital HAK (Juli 2021).