Informasi

Trisomi 22 (Sindrom Mata Kucing)

Trisomi 22 (Sindrom Mata Kucing)

Trisomi 22 atau Cat Eye Syndrome adalah penyimpangan kromosom langka yang dapat menyebabkan kelainan bawaan. Juga dikenal sebagai Sindrom Schmidt-Fraccaro, Trisomi 22 disebabkan oleh penggandaan kromosom 22 menjadi tiga, dibandingkan dua, pada orang sehat.
Kondisi ini paling sering menyebabkan keguguran pada trimester pertama kehamilan. Kelanjutan kehamilan pada trimester kedua dan kelahiran jarang terjadi. Trisomi 22 mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan secara proporsional.
Cat Eye Syndrome dapat memiliki berbagai gejala, tetapi ketidakhadiran mereka juga sering terjadi. Beberapa pembawa kelainan kromosom tidak menderita gejala apa pun, sementara yang lain mungkin terpengaruh secara fisik dan mental. Beberapa anak meninggal saat lahir karena cacat.

Foto: blatnicabiology.wikispaces.com

Sindrom Mata Kucing atau Sindrom Schmidt-Fraccaro

Gejala setelah sindrom dibaptiskan adalah iris coloboma, tidak adanya pigmen di area iris tertentu. Sering disertai dengan malformasi mata retina dan mata. Lebih dari separuh anak-anak yang terkena sindrom ini tidak memiliki gejala mata yang representatif. Malformasi lain dapat memengaruhi gelombang palatina dan saluran kemih. Gejala yang paling umum adalah:

  • iris coloboma, alasan untuk nama "mata kucing";
  • perkembangan kelopak mata yang salah (kelopak mata atas dibiarkan);
  • malformasi telinga;
  • atresia anal;
  • malformasi jantung;
  • malformasi ginjal;
  • malformasi tulang belakang (skoliosis);
  • microcephaly;
  • keterbelakangan mental.

Dari sudut pandang kognitif, anak-anak yang menderita kondisi ini mungkin memiliki kecerdasan yang sama atau mungkin mengalami keterbelakangan mental ringan. Masalah mental serius jarang ditemui di antara mereka yang selamat.
Malformasi kongenital ada pada sekitar 35% kasus yang didiagnosis, tetapi tidak semua memerlukan perawatan bedah.
Kelainan kromosom juga dapat menyebabkan kelahiran anak-anak dengan malformasi mandibula, dengan satu atau tiga ginjal. Hernia dan fistula rektovestibular adalah gejala umum lainnya yang kadang-kadang dapat diobati dengan pembedahan.
Dalam beberapa kasus yang jarang, bayi mungkin dilahirkan tanpa telinga atau dengan masalah parah pada saluran pendengaran eksternal. Wajah asimetris, tidak adanya tulang rusuk, tetralogi Fallot dan malformasi yang dapat mempengaruhi organ internal, terutama paru-paru, ditemui dalam sejumlah kecil kasus.
Setelah mengamati gejalanya, diagnosis dibuat hanya setelah analisis kromosom yang menegaskan kondisi genetik. Karena gejala yang representatif tidak terjadi pada semua anak, malformasi jantung dan ginjal digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan benar. Namun, ini juga dapat mengarah pada diagnosis yang salah sampai analisis genetik dilakukan.

Pengobatan

Gejala Sindrom Mata Kucing tidak dapat dihilangkan, tetapi dalam beberapa kasus bayi dengan Trisomi 22 mungkin memerlukan perawatan bedah untuk memperbaiki malformasi. Operasi yang paling sering adalah atresia anal dan malformasi jantung.
Pasien bertubuh kecil juga dapat menderita kekurangan hormon pertumbuhan, suatu gejala yang dapat diobati dengan terapi hormon.
Beberapa anak yang terkena Sindrom "Mata Kucing" mengalami cacat bawaan terlalu banyak untuk bertahan hidup di bulan-bulan pertama setelah kelahiran. Anak-anak yang tidak menderita cacat serius, terutama yang bawaan, tidak memiliki harapan hidup yang rendah dibandingkan dengan yang sehat.

Transmisi genetik

Sejumlah besar anak-anak yang menderita Trisomi 22 dilahirkan dalam keluarga yang salah satu orang tuanya menderita penyimpangan kromosom, tetapi jumlah mereka yang terpengaruh oleh kondisi ini juga meningkat dalam keluarga di mana tidak ada satu pun orang tua yang abnormal. Para spesialis sejauh ini tidak menemukan penjelasan untuk kasus-kasus ini.
Bahkan jika anomali tidak ada lagi pada anak-anak, ada risiko kekambuhan hingga 50%. Insiden pasti kelainan kromosom tidak diketahui, tetapi para ahli memperkirakan bahwa jumlahnya antara 1 kasus 50.000 dan satu kasus 150.000.

Menandai kelainan bawaan


Video: Mengenal Trisomy 13 yang Renggut Baby Adam Fabumi (Juli 2021).