Informasi

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang sangat serius dengan risiko kematian yang tinggi. Ini juga dikenal sebagai degenerasi hepatolenticular. Kondisi ini ditandai dengan akumulasi jumlah tembaga yang berlebihan di hati, otak, dan organ vital lainnya. Jika ditemukan sejak dini, penyakit ini dapat berhasil diobati. Dalam banyak kasus, hati rusak parah, dan satu-satunya perawatan yang diperlukan adalah transplantasi.

Apa peran tembaga dalam tubuh?

Tembaga memainkan peran penting dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen dan melanin - pigmen kulit. Biasanya, tembaga diserap dalam tubuh dari makanan, dan jumlah yang berlebihan dihilangkan oleh empedu - suatu zat yang diproduksi oleh hati.

Penderita penyakit Wilson mengalami kesulitan mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Akumulasi ini berangsur-angsur dan bisa mengancam jiwa.

Apa penyebab penyakit Wilson?

Penyakit ini terjadi ketika mutasi genetik terjadi dalam tubuh yang menyebabkan akumulasi tembaga berlebihan di dalam tubuh. Mutasi genetik ini ditularkan dari generasi ke generasi. Mutasi terjadi pada tingkat gen ATP7B yang terlibat dalam pengangkutan tembaga ke empedu.

Ini adalah kelainan bawaan dengan karakter resesif autosom. Ini berarti bahwa untuk melakukan penyakit, seorang anak harus mewarisi gen yang cacat dari kedua orang tua, bukan hanya satu. Jika dia hanya menerima satu, dia tidak melakukan penyakit, tetapi dia menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Apa saja gejala penyakit Wilson?

Penyakit Wilson menyebabkan berbagai tanda dan gejala yang sering dikacaukan dengan penyakit dan kondisi lainnya. Itulah mengapa sangat sulit untuk mendiagnosis pada waktunya untuk menerima perawatan yang tepat. Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian-bagian tubuh yang terkena penyakit. Ini termasuk:

  • depresi;
  • kesulitan berbicara;
  • kesulitan menelan;
  • masalah berjalan;
  • kelelahan;
  • perburuan ringan;
  • tremor tak disengaja;
  • nyeri sendi;
  • kurang nafsu makan;
  • mual;
  • erupsi sembuh;
  • pembengkakan lengan dan kaki;
  • menguningnya kulit dan mata dll.

Komplikasi apa yang dapat terjadi?

Jika penyakit ini tidak terdeteksi dan diobati pada waktunya, itu dapat berubah menjadi komplikasi yang bisa berakibat fatal:

  • sirosis (bekas luka pada tingkat hati) - karena fakta bahwa hati mencoba untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh kelebihan tembaga, bekas luka terbentuk; ini membuat fungsi normal hati menjadi sulit;
  • insufisiensi hati - ketika terjadi tiba-tiba disebut gagal hati akut; tetapi dapat berkembang perlahan selama beberapa tahun; satu-satunya solusi dalam hal ini adalah transplantasi hati;
  • kanker hati - cara hati dipengaruhi dapat meningkatkan risiko kanker;
  • masalah neurologis permanen - bahkan jika kadang-kadang masalah neurologis membaik dengan pengobatan, ada kasus ketika mereka menjadi ireversibel;
  • masalah ginjal - batu ginjal atau jumlah asam amino abnormal yang diekskresikan dalam urin (amino aciduria) dapat terjadi.

Bagaimana cara mengobati penyakit Wilson?

Semakin cepat terdeteksi, semakin baik peluang penyembuhan, dan komplikasinya dihindari. Begitu ia menemukan kondisinya, dokter segera meresepkan obat-obatan yang dimaksudkan untuk mengurangi jumlah tembaga yang terakumulasi dalam tubuh.

Terapi agen chelating berhasil menghentikan organ-organ dari mengangkut lebih banyak tembaga ke dalam darah. Mereka direkomendasikan bahkan untuk orang yang didiagnosis dengan penyakit Wilson, tetapi yang belum menunjukkan tanda dan gejala penyakit. Perawatan ini membantu mencegah kerusakan hati.

Setelah berhasil menghentikan pertumbuhan tembaga, perilaku terapi difokuskan untuk mencegah penilaian ulangnya. Obat-obatan yang membantu mempertahankan kadar tembaga yang normal didasarkan pada seng asetat. Ini mencegah penyerapan tembaga dalam tubuh dari makanan.

Baik agen chelating dan seng asetat dapat memiliki efek samping pada tubuh, itulah sebabnya mengapa penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang mereka dan cara terbaik untuk tetap memeriksanya atau menghindarinya.

Ketika hati sangat dipengaruhi oleh akumulasi jumlah tembaga dan fungsinya terganggu, satu-satunya solusi untuk bertahan hidup adalah transplantasi hati.

Penyakit Wilson tetap menjadi salah satu penyakit paling serius, dengan risiko kematian yang tinggi.

Tags Penyakit genetik


Video: Wilson Disease (Juli 2021).