Gudang

Edwards Syndrome

Edwards Syndrome

Sindrom Edwards adalah kelainan genetik kromosom yang ditentukan oleh penampilan salinan tambahan kromosom 18. Kondisi ini juga disebut trisomi 18. Ini adalah malformasi kongenital yang sangat parah. Sebagian besar anak diaborsi sebelum mereka dilahirkan. Mereka yang berhasil melahirkan hidup dengan berbagai kelainan fisik dan keterbelakangan mental yang biasanya menyebabkan kematian dengan sangat cepat setelah kelahiran.

Apa penyebab sindrom Edwards?

Kromosom adalah kumpulan materi genetik yang bergabung ketika sel telur dibuahi oleh sperma. Semua sel dalam tubuh harus berisi 46 paket tersebut, masing-masing 23 dari masing-masing orangtua.

Kadang-kadang, mungkin ada kesalahan dalam persiapan telur atau pembelahan awal sel dalam embrio sehingga jumlah kromosom yang salah dapat muncul dalam jaringan embrionik.

Ini adalah kesalahan yang muncul dalam rencana pertumbuhan dan perkembangan janin, dan tergantung pada implikasi kromosom, itu dapat menimbulkan masalah kesehatan utama dan bahkan kematian sebelum kelahiran. Pada sindrom Edwards ada kromosom 18 tambahan (trisomi 18). Biasanya hanya ada 2 salinan kromosom ini.

Apa saja gejala sindrom Edwards?

Efek dari kehadiran ekstra salinan kromosom 18 terlihat pada bayi baru lahir. Kebanyakan dari mereka kekurangan berat badan dan memiliki penampilan yang lemah. Manifestasi lain yang spesifik untuk anomali adalah:

  • kepala yang menonjol;
  • kepala yang sangat kecil;
  • ukuran mulut dan rahang yang kecil;
  • termasuk borgol (bayi selalu memegang erat-erat);
  • telinga salah bentuk dan dimasukkan ke bawah;
  • leher pendek dan kulit longgar;
  • mata terbuka lebar;
  • ketidakmampuan untuk memberi makan dengan benar;
  • tulang dada pendek;
  • panggul kecil.

Ada juga banyak masalah dan gangguan pada organ internal yang terkait dengan gejala yang terlihat pada anak-anak. Ini sering terletak di paru-paru dan otot-otot diafragma. Penyakit dan kelainan kardiovaskular juga ada. Baik ginjal maupun saluran urogenital bebas dari masalah. Sindrom ini menyebabkan retardasi mental dan retardasi pertumbuhan yang signifikan.

Bagaimana sindrom ini terdeteksi?

Ini dapat didiagnosis lagi selama kehamilan. Jika dokter yang memantau kehamilan Anda mencurigai adanya kelainan bawaan pada janin, ia akan merekomendasikan Anda untuk melakukan amniosentesis. Ini adalah tes yang dilakukan pada awal kehamilan dan menganalisis secara rinci sel-sel janin dan dapat mendeteksi anomali kongenital yang paling serius (misalnya sindrom Down).

Sindrom Edwards juga dapat dideteksi selama kehamilan dan saat melakukan USG atau dengan mengambil sampel vili korionik. Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis penyakit hanya setelah menguji kariotipe. Gejalanya seringkali jelas, tetapi tes harus dilakukan untuk mengkonfirmasi anomali. Ini melibatkan pengambilan sampel darah atau pengambilan jaringan dari sumsum tulang belakang dan pemeriksaan kromosom secara mikroskopis.

Bagaimana trisomi 18 dirawat?

Sayangnya, tidak ada obat untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit. Perilaku terapi berfokus pada memperbaiki dan mengobati gejala. Bagian dari deformasi dapat diperbaiki dengan operasi. Namun, dokter lebih fokus pada meringankan penderitaan dan rasa sakit anak-anak dan kurang peduli untuk memperpanjang hidup mereka.

Berapa tingkat kelangsungan hidup?

Prognosis mengenai peluang bertahan hidup setelah lahir dicadangkan dan tidak disukai. Dalam kebanyakan kasus, anak perempuan diaborsi atau mati saat lahir. Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards sangat lembek dan tidak dapat bertahan lebih dari 6 bulan.

Namun, ini adalah kelainan genetik yang sangat langka, para spesialis mengklaim bahwa itu terjadi dalam 1 kasus dari 8000. Risiko melahirkan anak dengan sindrom ini meningkat karena usia di mana Anda menjadi hamil lebih tinggi.

Tags Kelainan bawaan Penyakit genetik Amniosentesis