Informasi

Beberapa gen mungkin terlibat dalam mekanisme yang menyebabkan autisme pada anak laki-laki dan perempuan

Beberapa gen mungkin terlibat dalam mekanisme yang menyebabkan autisme pada anak laki-laki dan perempuan

Ketika para detektif mencoba menyelesaikan suatu kasus, para peneliti yang berusaha mencari penyebab biologis autisme terkejut menemukan beberapa tersangka tak terduga yang terlibat dalam memicu autisme.


Ketika para detektif mencoba menyelesaikan suatu kasus, para peneliti yang berusaha mencari penyebab biologis autisme terkejut menemukan beberapa tersangka tak terduga yang terlibat dalam memicu autisme.
Mereka menemukan bahwa gen yang berbeda mungkin bertanggung jawab untuk produksi autisme terutama pada anak laki-laki dibandingkan dengan perempuan.
Selain itu, para peneliti juga menemukan bahwa gen lain mungkin memainkan peran penting dalam bentuk awal gangguan perkembangan atau dalam bentuk akhir autisme, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan dalam edisi elektronik "Molecular Genetics".
"Studi ini membawa bukti baru bahwa lebih banyak gen terlibat dalam autisme," kata penulis studi Gerard Schellenberg, seorang peneliti di Medical Center dan profesor kedokteran di University of Washington.
"Hanya satu gen yang kemungkinan bertanggung jawab atas autisme," kata Schellenberg.
"Mungkin ada 4 atau 6 gen utama yang terlibat dalam autisme dan 20 hingga 30 gen lain yang dapat berkontribusi pada autisme."
"Jika seorang individu hanya memiliki 3 jenis gen ini, itu berarti orang tersebut memiliki bentuk autisme yang kurang parah. Karena autisme jauh lebih jarang pada wanita, perlu memiliki lebih banyak gen yang berisiko bagi wanita untuk mengembangkan autisme. "Ada juga kemungkinan bahwa ada perbedaan biologis dalam autisme pada anak perempuan dibandingkan dengan anak laki-laki," kata profesor itu.
"Yang penting adalah bahwa kami telah menemukan bukti untuk dua subtipe genetik autisme, pada wanita dan pria, seperti jenis autisme awal dan akhir," tambah Geraldine Dawson, seorang profesor psikologi. "Ini adalah informasi penting. Dengan penelitian penyakit Alzheimer, salah satu penemuan utama adalah diferensiasi menjadi dua jenis penyakit, satu awal dan satu terlambat, ini mengarah pada penemuan genetik yang sangat penting."
Schellenberg menegaskan bahwa penelitian ini memberikan bukti kuat untuk gen autisme pada kromosom 7 dan beberapa bukti gen pada kromosom 3, 4 dan 11. Hasil ini mengkonfirmasi beberapa data yang diperoleh dari penelitian sebelumnya, terutama mengenai keterlibatan kromosom 7 dalam autisme.
"Setelah kami menemukan gen yang terlibat dalam autisme, kami dapat segera mulai menyaring anak-anak untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko lebih tinggi dari tahap awal. Identifikasi dini dapat mengarah pada intervensi dini, yang dapat memiliki efek yang jauh lebih efektif."
Geraldine Dawson mengatakan: "Juga, ketika gen itu ditemukan, adalah mungkin untuk memahami mekanisme biologis produksi autisme pada tingkat molekuler. Begitu mekanisme biologis telah dipahami, strategi pencegahan termasuk opsi terapeutik dapat dikembangkan. Penelitian genetik adalah strategi yang baik. untuk perawatan medis yang efektif untuk autisme ".
Sfatulmedicului.ro
7 Agustus 2006