Gudang

Bitest atau Screening Test untuk Abnormalitas Kromosom pada trimester pertama kehamilan

Bitest atau Screening Test untuk Abnormalitas Kromosom pada trimester pertama kehamilan

Paling sedikit, mengapa itu dilakukan dan kelainan kromosom apa yang terdeteksi?

Tes skrining untuk kelainan kromosom dari trimester pertama (secara populer dikenal sebagai bitest) adalah metode non-invasif untuk menilai risiko janin memiliki kelainan kromosom seperti sindrom Down (trisomi 21) atau trisomi 18. Tes ini melibatkan dua langkah: analisis darah ibu untuk dua zat (PAPP-A dan β-hCG) dan evaluasi ultrasonografi janin untuk menentukan nilai parameter - tembus nuchal. Nilai-nilai ini menggabungkan dan merumuskan risiko janin spesifik untuk kelainan kromosom.

Selain skrining untuk kelainan-kelainan ini, bagian dari tes (hidung transparan yang diukur dengan ultrasound) dapat membantu mengidentifikasi malformasi janin, seperti kelainan jantung. Tes ini tidak mendeteksi cacat tabung saraf.

Studi yang tersedia menunjukkan bahwa tes skrining trimester pertama memiliki akurasi lebih dari 85% untuk mengidentifikasi kelainan kromosom dengan tingkat positif palsu 5%. Apa artinya ini?

Sekitar 85 dari 100 bayi yang terkena kelainan kromosom yang dicari oleh tes ini akan diidentifikasi oleh tes ini.

Sekitar 5% dari semua kehamilan akan memiliki hasil tes positif, tetapi bayi akan benar-benar sehat (hasil positif palsu).

Sangat penting untuk mempertimbangkan hasil tes positif TIDAK itu berarti ada anomali. Tes ini menggambarkan risiko, tidak membuat diagnosis. Jika hasil tes ini positif, maka tes diperlukan DIAGNOSIS seperti biopsi vili korionik atau amniosentesis. Hanya tes ini yang bisa CONFIRM adanya kelainan kromosom janin. Jika hasil tes ini negatif, risiko janin untuk sindrom Down dan kelainan genetik lainnya sangat rendah.

Bitest tidak harus bingung dengan tes skrining trimester kedua (dikenal sebagai tes tiga kali lipat). Triple-tes adalah metode skrining untuk anomali janin yang memiliki akurasi lebih rendah dan dilakukan antara 15-20 minggu kehamilan.

Analisis darah ibu

Tahap pertama dari tes trimester I melibatkan memperoleh sejumlah kecil darah dari ibu dan mengukur nilai dua zat: PAPP-A (protein plasma yang berhubungan dengan kehamilan) dan hCG (fraksi beta dari hormon chorionic gonadotropic manusia).

Tembus nuchal

Tahap kedua melibatkan melakukan USG di mana dimensi dalam milimeter dari struktur janin ditentukan - tembus nuchal - daerah yang berisi cairan, yang terletak di leher janin. Ultrasonografi ini dilakukan oleh dokter yang memiliki spesialisasi yang memungkinkannya melakukan ultrasonografi ini. Pada awal pemeriksaan USG, dokter akan meminta data ibu lainnya, seperti usia, ras, dll.

Nilai-nilai yang diperoleh dari dua langkah digabungkan dan dengan bantuan perangkat lunak menentukan risiko janin memiliki kelainan kromosom tertentu.

Apa yang harus dipertimbangkan sebelum mengambil tes skrining untuk kelainan genetik pada Q1

Tes ini adalah tes skrining dan bukan tes diagnostik: tes skrining memperkirakan risiko seseorang memiliki kelainan tertentu. Tes-tes ini BUKAN DIAGNOSTIK, yang bukan untuk mengatakan bahwa anomali itu ada. Mereka memandu perilaku medis selanjutnya - kebutuhan untuk pengujian lebih lanjut. Dalam kasus kami, peningkatan risiko sindrom Down dalam tes ini, membutuhkan eksekusi a biopsi vili korionik atau tampil amniosentesis.

Bagaimana tes ini dilakukan?

Darah dikumpulkan dari ibu di laboratorium yang dapat memberi dosis kedua hormon yang sedang dievaluasi. Analisis dapat dilakukan kapan saja sepanjang hari. Sang ibu seharusnya tidak diawasi. Pemanenan berlangsung 5-10 menit dan tidak melibatkan risiko (selain pengumpulan darah apa pun). Ultrasonografi harus dilakukan oleh dokter spesialis dalam jenis evaluasi ini dan berlangsung rata-rata 20-30 menit. Ini mengukur ukuran ruang dengan cairan yang terletak di lapisan leher janin, di area kepala. Jarak ini dicatat dalam milimeter (tembus nuchal).

Apa risikonya bagi ibu atau bayinya?

Risikonya praktis nol. Terlepas dari ketidaknyamanan yang terkait dengan pengumpulan darah, efek tidak menyenangkan lainnya tidak. Ultrasonografi tidak memengaruhi bayi atau ibu. Fakta bahwa tidak ada risiko sangat penting untuk tes screeening. Dengan cara ini dapat diterapkan secara luas, untuk semua wanita hamil, memilih yang mana tes harus lebih invasif.

Tes invasif (biopsi vili korionik atau amniosentesis) memiliki risiko tinggi kehilangan kehamilan, mahal, membutuhkan banyak waktu dan tenaga terlatih khusus dan oleh karena itu tidak dapat dilakukan pada semua wanita hamil, secara massal. Penting untuk diingat bahwa tingkat hasil positif palsu dalam tes skrining adalah 5%. Orang tua perlu bersiap bahwa jika hasil abnormal dalam tes skrining, mereka akan mengambil tes tambahan, lebih invasif dan lebih berisiko.

Kapan tes dilakukan?

Kebanyakan dokter merekomendasikan tes ini 11 dan 13 minggu kehamilan. Beberapa penelitian baru juga menawarkan pendekatan yang sedikit berbeda, yang melibatkan pengumpulan darah mulai pada minggu ke 9 kehamilan dan evaluasi ultrasound hingga awal minggu 14. Hasil tes abnormal melibatkan melakukan biopsi vili korionik (dapat dilakukan pada awal kehamilan) atau amniosentesis (kemudian dalam kehamilan, setelah 16 minggu).

Anomali apa yang menentukan tes skrining trimester pertama?

Pada janin yang memiliki peningkatan risiko kelainan kromosom dan jantung, translusensi nuchal, area yang dipenuhi cairan dari kepala janin, meningkat. Beberapa pasien ultrasound mengkorelasikan ukuran area ini dengan CRL (cranial-caudal length of fetus) sesuai dengan usia kehamilan.

Juga, anak perempuan dengan kelainan mungkin memiliki kadar hormon abnormal yang diberi dosis dari hCG atau darah PAPP-A. Pada tes skrining trimester pertama, nilai-nilai ini digabungkan (translucency nuchal, hCG dan PAPP-A) dengan faktor-faktor risiko yang terkait dengan usia ibu dan mungkin dengan faktor-faktor lain, tergantung pada dokter, memperoleh risiko total. kelainan kromosom, terutama sindrom Down.

Down syndrome itu adalah anomali di mana ada kromosom 21 selain dua yang normal. Anak-anak dengan sindrom Down dapat memiliki jantung, kranial, wajah, keterbelakangan mental dan kelainan lain di seluruh tubuh. Anak-anak ini memiliki kebutuhan khusus untuk pertumbuhan. Setiap wanita hamil dari segala usia dapat memiliki anak dengan sindrom Down. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down meningkat dengan bertambahnya usia.

Kapan pengujian dilanjutkan?

Tes skrining trimester pertama menentukan risiko kelainan kromosom pada janin, itu adalah prosedur non-invasif, yang tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin. Hasil positif dari tes ini melibatkan melakukan tes tambahan: biopsi vili korionik atau amniosentesis.

Biopsi vilus korionik dan amniosentesis dapat menentukan dengan akurasi hampir 100% jika janin yang diuji memiliki sindrom Down atau kelainan kromosom lainnya, tetapi mereka memiliki risiko kehilangan kehamilan 1% (kematian janin setelah prosedur). Biopsi vili korionik dapat dilakukan pada awal minggu ke 12 kehamilan. Amniosentesis dilakukan selambat-lambatnya pada minggu ke 16. Mengetahui diagnosis yang tepat adalah penting karena memungkinkan orang tua untuk membuat keputusan tertentu mengenai kehamilan - menjaga atau tidak hamil, merencanakan untuk membesarkan anak dengan kebutuhan khusus, dll.

Tags Analisis kehamilan Tes kehamilan Kehamilan berisiko Down syndrome Down syndrome