Informasi

Netherton Syndrome (Ithiosis)

Netherton Syndrome (Ithiosis)

pertanyaan:

- Gadis kecil saya dilahirkan dengan "solzisori" (pada usia kehamilan 34 minggu). Saya mengerti bahwa ini bukan alasan untuk khawatir. Tolong jelaskan kepada saya apa artinya ini dan bagaimana cara mengatasinya. Terima kasih

Jawaban:

Netherton Syndrome (Ithiosis) adalah kondisi turun-temurun yang ditandai dengan penampilan kulit yang kasar dan bersisik, anomali rambut, peningkatan kerentanan terhadap eksim (suatu kondisi di mana kulit tampak kering, merah, bersisik), peningkatan level IgE, menjadi suatu kondisi memperoleh autosom secara resesif. Banyak pasien dengan Ithiosis adalah yang pertama dari keluarga mereka yang memiliki kondisi ini. dalam kasus ini cara mewarisi penyakit tidak dapat ditentukan.

Tingkat keparahan penyakit berbeda secara signifikan antara individu yang didiagnosis dengan bentuk penyakit yang sama dan yang memiliki mutasi pada gen yang sama. Mungkin juga ada individu dengan lesi yang serupa tetapi yang memiliki mutasi pada tingkat yang berbeda, sehingga dengan berbagai penyebab penyakit.

Di masa depan, diagnosis genetik akan sangat penting untuk menegakkan diagnosis dan prognosis kondisi ini.

Ithiosis adalah penyakit resesif, yang berarti hanya beberapa individu dalam keluarga yang dapat memilikinya. Beberapa pasien mungkin tertular penyakit ini nanti, yang berarti penyakit ini tidak diturunkan secara genetik tetapi muncul dalam konteks penyakit lain. Insiden penyakit ini kecil, mungkin kurang dari satu juta kasus.

Semua bentuk Ichthyosis dimanifestasikan oleh kulit kering, kasar, kasar. Elemen diagnostik utama adalah perubahan pada kulit. Perubahan rambut dan kuku hanya disebutkan jika dianggap memiliki penyebab yang sama dengan perubahan kulit.

Dalam beberapa kasus, perubahan terkait dapat terjadi pada organ sistemik. Perubahan ini dianggap karena kelainan genetik yang sama yang bertanggung jawab atas timbulnya ichthyosis. Ithiosis dapat terjadi sejak lahir atau selama masa kanak-kanak.

Terkadang bentuk Ithiosis dapat berubah seiring waktu. Tes diagnostik meliputi biopsi kulit dan tes darah, tetapi hasilnya tidak berlaku untuk semua bentuk Ithiosis. Kelainan genetik hadir dalam semua bentuk Ichthyosis, tetapi belum diketahui pada tingkat apa modifikasi ini.

Metode perawatan

- Produk yang mengandung urea, asam laktat atau asam alfa-hidroksi lainnya tampaknya membantu beberapa pasien. Yang lain berhasil menggunakan lanolin murni yang bisa lebih mudah menyebar di kulit jika dicampur dengan air;

- Mengoleskan lotion dan krim pada kulit lembab tampaknya bekerja lebih baik daripada jika diterapkan pada kulit kering;

- batu apung untuk menghilangkan kerak dapat digunakan dan hasilnya akan lebih terlihat jika digunakan pada kulit lembab;

- coba krim pelembab baru walaupun tidak bekerja, terkadang hasilnya muncul setelah 2-3 minggu. Awalnya menggunakan produk di area terbatas;

- tambahkan beberapa gram gliserin murni di tangan dan krim tubuh yang Anda gunakan dan kulit akan tetap lembut lebih lama;

- untuk menghilangkan sisik dari kulit kepala oleskan krim favorit Anda dan oleskan kepala pancuran sampai pagi hari ketika keramas rambut, pijat dan menyikat akan mengikuti;

- Bau badan bisa menjadi masalah bagi penderita Ithiosis. Kamar mandi biasa sangat membantu. Membilas tubuh dengan air di mana dua sendok teh pemutih atau cuka telah ditambahkan ke 3,5 liter air bisa bermanfaat. Masalahnya adalah bakteri terperangkap di antara serpihan kulit kering;

- Lebih banyak mandi lebih bermanfaat karena kulit kering lebih mudah dihilangkan. Beberapa pasien merasa mandi dengan garam atau oatmeal menenangkan. Oleskan pelembab segera setelah mandi, setelah pengeringan ringan dengan handuk;

- Jika infeksi terjadi pada sisik kaki, kenakan kaus kaki katun. Untuk infeksi jamur ini, resep dokter kulit penting;

- Terkadang infeksi harus diobati dengan antibiotik yang diberikan melalui mulut dalam waktu lama.

- Jika Anda perlu membalut, tanyakan pada apoteker untuk perban tidak lengket.

- resep retinoid menawarkan perbaikan nyata pada pasien. Obat-obatan ini harus diberikan di bawah pengawasan ketat karena mungkin memiliki efek samping yang penting;

- serat alami seperti kapas atau krim perawatan wol pada tubuh dan diindikasikan untuk dikenakan langsung pada kulit;

- AC dan arus dapat menyebabkan pengeringan kulit terutama pada anak kecil. Inilah sebabnya mengapa udara segar dan lembab diindikasikan;

- Matahari dapat melakukan keajaiban untuk Ichthyosis tetapi terlalu banyak sinar matahari berbahaya. selalu gunakan krim pelindung saat terkena sinar matahari;

Dana Paduraru
Dokter residen di bidang spesialis bedah pediatrik
Rumah Sakit Klinik Darurat untuk Anak-anak "Grigore Alexandrescu"

Tags Kelainan bawaan lemak Kelainan baru lahir


Video: Teenager Suffering From Rare Harlequin Syndrome (September 2021).